Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это нарушение формирования соединительной ткани в момент зачатия, когда формируется генетический материал будущего плода. Это иной тип комбинации аминокислот влияющих на соединительную ткань организма. Соединительная ткань в организме присутствует по всех системах: сердечно-сосудистой, костно-мышечной, дыхательной, мочевыделительной, системы зрительных и слуховых анализаторов, нервной системе и др.

ДСТ происходит из-за генетического отклонения, при котором возникают мутации при образовании коллагена – строительного белка организма. Если он мутирует значительно, это приводит к серьезным повреждениям органов и проблемам в их функционировании.

Дисплазия соединительной ткани бывает дифференцированной и недифференцированной.

К первой относятся:

синдром Элерса-Данлоса – очень подвижные суставы, тонкая кожа, склонная к повреждениям, образование шрамов вместо правильного заживления ран, тонкие и хрупкие сосуды;
синдром Марфана – встречается у пациентов с высоким ростом, длинными конечностями и пальцами, характеризуется недостаточным образованием жировой клетчатки, проблемами зрения и сердечно-сосудистыми нарушениями, а также гипермобильностью суставов;
синдром Стиклера – ассиметрия лица, проблемы зрения и глаз, сниженный слух и суставная патология;
синдром несовершенного остеогенеза – ломкие изогнутые кости, слабость связок, атрофия мышц и другие проявления.
Недифференцированная ДСТ (НДСТ) – это сочетание разнообразных клинических проявлений отклонения, которые выходят за рамки вышеперечисленных генетически определяемых синдромов, которые мы рассмотрим ниже.

Синдромы ДСТ

Каждый больной дисплазией является носителем уникального дефекта, что затрудняет создание общей классификации патологий для врачей. Известно одно: нарушения в соединительной ткани при ДСТ проявляются, как правило, сразу в нескольких органах и системах организма больного и могут принимать следующие формы:

близорукость, астигматизм, миопия;
сколиоз, плоскостопие, остеопороз, ранний остеохондроз, деформация диафрагмы;
нарушения в работе ЖКТ, почек;
аритмия, изменение кровяного давления, нарушения клапанного аппарата сердца и работы сосудов;
гипермобильность суставов, например, кистей, стоп, плечей, лопаток;
заболевания бронхов и легких;
астения: пониженная работоспособность, повышенная утомляемость;
нарушения иммунной системы: иммунодефицит, аллергии;
неврологические нарушения: панические атаки, вегето-сосудистая дистония;
ассиметричные черты лица, неправильное расположение и рост зубов, кривизна шеи и т.д.;
тонкость, прозрачность и растяжимость кожи;
психические нарушения: депрессии, расстройства питания, ипохондрия и т.д.

Диагностика и поддерживающие лечение

Так как ДСТ зачастую видна уже с рождения, детей с данным отклонением необходимо с самого раннего возраста регулярно обследовать у врача-педиатра и проходить диагностику у врачей по назначению. Многим кажется, что гипермобильность и подвижность суставов – хорошая база для занятий профессиональным спортом, но здесь родителям нужно быть особенно осторожными. Ребенку с ДСТ не стоит заниматься тяжелой и легкой атлетикой, гимнастикой, фигурным катанием, играть в футбол. Необходимо следить за тем, чтобы он не выполнял упражнений на растяжение, в том числе позвоночника. Профессиональный спорт с его высокими нагрузками и нацеленностью на рекордные результаты противопоказан особенно.

Однако это не значит, что физические упражнения запрещены. Людям с дисплазией полезны физкультура или ЛФК, хореография, ОФП – как в учебных учреждениях и досуговых центрах, так и самостоятельно либо на базе медицинских центров. Полезно укреплять мышечный каркас. Следует также обратить внимание на виды активности, которые укрепляют сердце и сосуды, например, прогулки пешком, на велосипеде и лыжах, настольный теннис, умеренная работа с тренажерами, лечебное плавание, способствующее расслаблению позвоночника. Чтобы не спровоцировать растяжения и ухудшение состояния суставов, не стоит поднимать большие тяжести. В плане питания необходимо достаточное количество белка, витамины С, А, Е, РР, витамины группы В, кальций, фосфор, магний и другие микроэлементы. Проконсультируйтесь со специалистом, какие поливитаминные препараты можно принимать для поддержания баланса веществ. В профессиональной деятельности людям с ДСТ желательно исключить высокие физические и эмоциональные нагрузки, вибрации (например, от инструментов), высокие температуры, радиационное и химическое воздействие. Дисплазия соединительной ткани – не приговор, а сочетание ограничений образа жизни, к которым нужно быть внимательным людям с генетическими отклонениями. Обратитесь к специалистам, чтобы получить рекомендации для вашего здоровья. Центр реабилитации ЭйрМЕД предлагает индивидуально разработанные комплексные программы для улучшения качества жизни людей с диагнозом «дисплазия соединительной ткани». Консультации врачей, в том числе с привлечением сторонних специалистов, помогут точно определить зоны поражения и разработать стратегию поддерживающей терапии с использованием ЛФК, массажа, при необходимости – ортезирования. Задайте вопрос по телефону: +7 (812) 407-22-69, – или через форму на сайте: для этого нужно заполнить анкету по кнопке ниже. Экспертная комиссия получит необходимое количество данных для предварительного заключения и предложит удобное время для консультации.

Узнать о диагностике и лечении дисплазии соединительной ткани

Записаться на прием

Мария Мальдова (Погольская)

травматолог ортопед реабилитолог диетолог

Возможно, лучший в РФ специалист в области дисплазии соединительной ткани

Мария Алексеевна в 2012 году закончила СПбГПМУ и получила специализацию травматология ортопедия с курсом медико-социальной экспертизы в СПбИЭВЭК, обучение проходило на базе ФГБУ им.Г.А.Альбрехта.

Помимо активной самостоятельной практики, врач активно сотрудничала с экспертами из Швеции и Австралии в области международного опыта восстановления двигательных функций, абилитации и реабилитации. Она является соавтором научных работ с Лабораторией физиологии движения РАН.

К ней на консультацию приезжают пациенты со всей России, из стран СНГ и ближнего зарубежья. В настоящее время есть формат онлайн-консультирования.

Для наилучшего эффекта от консультации предлагаем заполнить и отправить нам анкету о текущем реабилитационном статусе по кнопке ниже. Пусть вас не пугает её объем (27 вопросов), это оптимальный способ получить качественную полезную и развернутую услугу на мировом уровне.